KELAINAN ALKAPTONURIA

                Apakah anda tau kelainan ALKAPTONURIA? Apa saja gejala dari ALKAPTONURIA? Apa penyebab dari ALKAPTONURIA? Factor resiko apa saja yang mempengaruhi penyakit  ALKAPTONURIA? Bagaimana pengobatan dari ALAJPTONURIA?

1.      Pengertiand ari ALKAPTONURIA

ALKAPTONURIA adalah kelainan langka yang dialami oleh seseorang saat terjadi penumpukan asam homogentisat (homogentisic acid) yang ada di dalam tubuh. Akibatnya, urine atau sebagian anggota tubuh seseorang yang terkena ALKAPTONURIA akan terlihat berwarna gelap atau hitam seiring waktu sehingga menumbulkan sejumlah masaalah kesehatan.
Kelainan ALKAPTONURIA merupakan kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua. Gejala dari penyakit ini sering diabaikan pada mulanya dan baru terlihat setelah penderitanya berada di usia akhor 20-an atau awak 30-an. Hal ini karena adanya penumpukan asam homogentisat terjadi secara perlahan. Akibat dari penumpukan zat tersebut  mengakibatkan tulang rawan,tendon,tulang,kuku atau telinga si penderita menjadi gelap atau berwarna kehitaman. Penderita alkaptonuria masih bisa hidup dengan normal, meski kehidupannya terganggu dengan masalah nyeri pada bagian sendi ataupun gangguan pada jantung.

2.      Gejala ALKAPTONURIA

Untuk gejala ALKAPTONURIA sudah kelihatan sejak bayi, namun hal ini sering diabaikan karena gejala tersebut tidak terlihat secara jelas. Gejala tersebut timbul dengan adanya noda hitam di popok bayi. Gejala terlihat jelas beriringan dengan bertambahnya usia, terutama pada mata, telinga, kuku atau kulit, Berikut gejala ALKAPTONURIA :

-          Pada kuku dan kulit, adanya perubahan warna keringat, kuku menjadi biru, dan warna kulit yang berubah di dahi, pipi, ketiak, dan daerah kelamin

-          Pada mata, adanya noda bewarna coklat atau abu-abu pada bagian putih mata.

-          Pada telinga, tulang rawan telinga berubah menjad biru kehitaman(ochronosis), adanya kotoran telinga menjadi hitam atau coklat kemerahan.

-          Osteoarthrtis, seperti nyrti atau kuku pada sendi dan tulang punggung, bahu, panggul, atau lutut. Gejala ini muncul pada usia sekitar 20 atau 30 tahun.

-          Gejala lainnya, adanya nafas pendek atau sulit bernafas pembuluh darah menjadi kaku dan lemah, penyakit katup jantung serta terbentuknya batu ginjal,prostat, atau kandung kemih.

3.      Penyebab dan faktor resiko ALKAPTONURIA.

Jika tubuh dalam keadaan normal ,maka tubuh akan memcah dua senyawa pembentuk protein (asam amino), yaitu tirosin dan fenilalanin melalui reaksi kimia. Namun pada saat tubuh kondisi ALKAPTONURIA, tubuh tidak memproduksi enzim homogentisate oxidase dalam jumlah cukup. Enzim ini berfungsi untuk memecah hasil metabolisme tirosin berupa asam homogentisat. Akibatnya, asam homogentisat menumpuk dan berubah menjadi pigmen warna hitam atau gelap pada tubuh,sebagian lainnya dikeluarkan melalui urine.

4.      Pengobatan ALKAPTONURIA.

Ketika kondisi ini terdeteksi pada saat masih anak-anak, tindakan yang harus di lakukan adalah memperlambat laju penyakit dengan diet makanan yang rendah protein guna menurunkan kadar tirosin dan fenilalanin dalam tubuh. Selain itu ,dokter juga akan merekomendasikan pemberian vitamin C yang berfungsi untuk melakukan perlambatan penumpukan asam homogentisat dalam tulang dan tulang rawan.

Penanganan lain adalah dengan memberikan obat bernama nitisinone.